26 Génétique

Nouveau, 3ème édition, june 09

Introduction

Ce chapitre traite principalement les critères utilisés par la médecine d’assurance pour évaluer les analyses génétiques devant être prises en charge par l’assurance obligatoire des soins.

Actuellement, on ne connaît pas de thérapies comportant une modification de structures moléculaires ou génétiques qui remplissent les critères de prise en charge prévus par la LAMal. Nous n’aborderons donc pas la question des traitements génétiques.

Bases juridiques

LAGH

Loi fédérale sur l’analyse génétique humaine

Cette loi contient d’importantes dispositions, comme p.ex. des définitions de concepts, des principes généraux de l’analyse génétique qui prévoient la nécessité de disposer du consentement des personnes concernées, des mesures de protection et les conditions d’admission des fournisseurs de prestations. On y trouve également des dispositions concernant les analyses génétiques dans le domaine médical et dans celui de l’assurance. La LAGH contient aussi des dispositions concernant d’autres domaines, comme par exemple le domaine des rapports de travail ainsi que des dispositions pénales.

Les définitions utilisées sont conformes à l'art. 3 LAGH. Il est recommandé d’utiliser également ces concepts dans la pratique quotidienne de la médecine-conseil.

AOS

LAMal

La LAMal ne contient pas de dispositions spécifiques concernant les analyses génétiques.

OAMal

Cette ordonnance règle l’admission des laboratoires effectuant des analyses cytogénétiques et moléculaires (art. 53, art. 54 OAMal).

OPASOrdonnance sur les prestations de l’assurance des soins

Des dispositions spécifiques concernant les analyses génétiques sont formulées au chapitre qui prévoit les mesures de prévention (art 12d let. f, Suspicion de prédisposition à un cancer héréditaire) et les prestations particulières en cas de maternité (art. 13 let. d, Amniocentèse, choriocentèse).

OPAS Annexe 1

Actuellement, l’annexe 1 de l’OPAS ne contient pas de dispositions spécifiques concernant les analyses génétiques.

LA

Les analyses cytogénétiques et moléculaires figurent au chapitre 2 Génétique. Les analyses génétiques de la LA constituent une liste positive exhaustive. Comme toutes les analyses de laboratoire, elles sont en outre régies par le principe de la territorialité.

Avant le 01.07.2009, de nombreuses analyses génétiques effectuées en laboratoire pouvaient être facturées en utilisant des positions anonymes. Depuis le 01.07.2009, le chapitre 4.2 Positions anonymes de la LA est supprimé.

Tarmed

Au chapitre 37 Pathologies cliniques, on trouve quelques positions tarifaires (par ex. 37.0570, 37.0580) contenant des analyses génétiques qui ne sont pas prévues dans la LA.

AA

Pas de dispositions particulières

AI

CMRM

Ch. 1020

Les examens et conseils génétiques et mitochondriaux ne doivent pas être pris en charge par l’assurance-invalidité, à moins qu’ils n’aient été ordonnés par celle-ci.

Jugements

K 55/05

Ce jugement confirme le caractère exhaustif des examens figurant dans la liste des analyses et explique la différence entre les mesures préventives (détection précoce d’un risque pour la santé) et les examens effectués en cas de suspicion concrète de maladie ou de maladie déjà manifeste.

Evaluation des prestations par le médecin-conseil

Suspicion de prédisposition à un cancer héréditaire (OPAS art. 12 let. f)

Il convient ici de s’interroger sur le concept d’hérédité, qui désigne la transmission de caractères ou de propriétés, de maladies et de déformations aux générations suivantes. Une interprétation stricte de cette définition exigerait de savoir avant d’examiner la personne concernée que les parents au premier degré possèdent les caractères héréditaires correspondants et sont atteints de la maladie. Mais la pratique quotidienne de la médecine-conseil montre qu’on dispose rarement de résultats d’analyses génétiques concernant les parents et que, la plupart du temps, il n’est plus possible de demander ultérieurement ces analyses, car ces parents sont déjà décédés de la maladie en question.

La seule connaissance du fait que des parents au premier degré soient porteurs du caractère génétique correspondant sans toutefois être atteints de la maladie ne suffit pas pour faire prendre en charge l’examen de l’assuré par l’assurance obligatoire des soins. Si le parent est manifestement atteint d’un syndrome cancéreux (et qu’il est en même temps porteur du facteur héréditaire), la personne examinée est exposée à un risque concret de maladie. Dans les autres cas, on se contente de constater un risque potentiel de maladie.

Amniocentèse, choriocentèse (OPAS art. 13 let. d)

L’expérience montre qu’on effectue en règle générale des analyses cytogénétiques et plus rarement des analyses cytogénétiques moléculaires.

Le groupe de personnes habilitées à prescrire une analyse génétique est limité (LAGH, art. 13, al, 2).

Particularité lors de l’évaluation des risques chez les femmes enceintes de moins de 35 ans. Le risque d’être en présence d’une maladie génétique doit être constaté avant l’amniocentèse ou la choriocentèse.

Exemple

Dans la population générale, le risque qu’un enfant à naître soit atteint d’une translocation robertsonnienne est de 1:1‘000. Une amniocentèse ou une choriocentèse ne remplissent donc pas les conditions nécessaires pour une prise en charge par l’assurance-maladie.

Si l’un des parents est déjà un porteur connu de la translocation robertsonnienne, le risque que l’enfant à naître soit atteint est de 1: 25 et les conditions de la prise en charge sont alors remplies.

Il est fréquent que des analyses soient effectuées simultanément sur l’enfant à naître et sur ses deux parents, ce qui modifie ultérieurement le risque. Dans cet exemple, le risque connu était de 1: 1‘000 lors de l’indication à l’intervention et de 1 : 25 après l’analyse. L’indication à une intervention et à une analyse génétique ne peut être motivée par le succès de l’analyse.

Analyses génétiques permettant de diagnostiquer ou de traiter une maladie conformément à la Liste des analyses (LA)

Dans les remarques préliminaires du chapitre 2 Génétique de la LA, on constate que les analyses (génétiques) permettant de diagnostiquer ou de traiter une maladie constituent des prestations obligatoires. Avant le 01.07.2009, la LA citait encore des exemples qui ont disparu depuis l’édition du 01.07.2009.

Le concept de diagnostic fait l’objet de discussions. C’est pourquoi nous voulons l’aborder plus en détail.

Les prestations de l’assurance-maladie visent à permettre le traitement de maladies. Les outils utilisés pour établir un diagnostic, comme par exemple les analyses cliniques, les procédés d’imagerie médicale et les analyses de laboratoire, ne constituent donc qu’un moyen d’atteindre un objectif. Ils servent à trouver un procédé thérapeutique approprié ou à superviser un traitement. Les fournisseurs de prestations doivent donc, en vertu de l'art. 56 al.1 LAMal, limiter leurs prestations à la mesure exigée par le but du traitement.

Concrètement, ceci signifie qu’une analyse génétique sert en fin de compte à ouvrir de nouvelles options thérapeutiques utiles au traitement de la maladie. Les analyses génétiques qui servent à confirmer un diagnostic sans permettre pour autant d’aboutir à d’autres possibilités thérapeutiques doivent donc être considérées comme non économiques.

Citons comme exemples les maladies incurables telles que les syndromes dysmorphiques, les rétinites pigmentaires et certaines formes de daltonisme, qui peuvent être diagnostiquées sans le moindre doute et déterminées génétiquement avec précision. Mais, à l’heure actuelle, les résultats des analyses génétiques effectuées ne permettent pas d’aboutir à des options thérapeutiques.